Investigadores en Oxford llevaron a cabo la primera operación de terapia génica del mundo para abordar la causa raíz de la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), la causa más común de pérdida de visión en el Reino Unido.
El procedimiento fue llevado a cabo en el hospital John Radcliffe por el profesor Robert MacLaren, profesor de oftalmología en la Universidad de Oxford, con el apoyo del NIHR Oxford Biomedical Research Center en un ensayo clínico patrocinado por Gyroscope Therapeutics, una compañía con sede en el Reino Unido que desarrolla genéticamente -Terapias definidas para el tratamiento de enfermedades oculares.
El profesor MacLaren dice: ‘AMD es la causa número uno de ceguera intratable en el mundo desarrollado. Un tratamiento genético administrado desde el principio para preservar la visión en pacientes que de lo contrario perderían la vista sería un gran avance y, ciertamente, algo que espero ver en un futuro cercano «.
La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) es la principal causa de pérdida de visión en el Reino Unido y afecta a más de 600,000 personas. La DMAE seca es un lento deterioro de las células de la mácula. Afecta la parte central de la visión de un paciente con huecos o «manchas», lo que dificulta las actividades cotidianas como leer y reconocer rostros.
Si tiene éxito, el tratamiento podría tener un impacto beneficioso sobre la calidad de vida de los pacientes y su capacidad para mantenerse independiente.
La primera persona en someterse al procedimiento fue la Sra. Janet Osborne de Oxford. Como muchas personas con AMD, ella tiene la condición en ambos ojos, pero está más avanzada en su ojo izquierdo. Como es típico en esta condición, la visión central en su ojo izquierdo se ha deteriorado y es muy borrosa, aunque su visión periférica es mejor.
La mujer de 80 años dice que su visión restringida dificulta las tareas domésticas, como preparar verduras y coser, y no puede leer por mucho tiempo. A menudo le cuesta reconocer las caras.
Ella dice que su motivación para participar en la prueba fue la posibilidad de ayudar a otros con AMD: «No estaba pensando en mí». Estaba pensando en otras personas. Para mí, espero que mi vista no empeore. Eso sería fantástico. Significa que no sería una molestia para mi familia.
La operación fue parte del ensayo FOCUS, patrocinado por Gyroscope Therapeutics, una compañía de biotecnología del Reino Unido que desarrolla productos de terapia génica para enfermedades oculares como la DMRE seca, que fue fundada y construida por Syncona. Parte del desarrollo del vector viral habilitante tuvo lugar en la Universidad de Oxford con fondos del NIHR.
La operación consiste en extraer la retina e inyectar una solución que contenga un virus debajo. El virus contiene una secuencia de ADN modificada, que infecta a las células, llamada epitelio pigmentario de la retina (RPE), y corrige un defecto genético que causa la DMAE. Idealmente, si tiene éxito, la terapia génica solo debería realizarse una vez, ya que se cree que los efectos son de larga duración.
Un factor clave en la AMD es el sistema de complemento, un sistema de proteínas en nuestro sistema inmunológico que combate las bacterias. En la degeneración macular, estas proteínas son hiperactivas y comienzan a atacar las células de la retina, de manera similar a cómo atacarían a las bacterias.
El profesor MacLaren explica: ‘Estamos aprovechando el poder del virus, un organismo natural, para enviar el ADN a las células del paciente. Cuando el virus se abre dentro de la célula retiniana, libera el ADN del gen que hemos clonado, y la célula comienza a producir una proteína que creemos que puede modificar la enfermedad, corrigiendo el desequilibrio de la inflamación causada por el sistema del complemento.
«La idea de esta terapia génica es» desactivar «el sistema del complemento, pero en un punto muy específico en la parte posterior del ojo, por lo que el paciente no se vería afectado por él, y esperamos que en el futuro disminuya la velocidad. Progresión de la degeneración macular.
Sir Peter Lachman, el científico de la Universidad de Cambridge que dirigió el trabajo pionero en el sistema del complemento que condujo a la creación de Gyroscope Therapeutics, dijo: «Ahora tenemos una mejor comprensión de la relación entre el sistema del complemento y la enfermedad de AMD que conduce a «Descubrimos que restablecer el equilibrio de un sistema de complemento hiperactivo podría ser un posible enfoque terapéutico en la DMAE seca».
El objetivo de la terapia es detener el progreso de la enfermedad y preservar la visión que aún tienen los pacientes. Si tiene éxito, se espera que la terapia génica se pueda utilizar en el futuro en pacientes con AMD temprana y así detener la enfermedad antes de que su visión comience a deteriorarse.
El profesor MacLaren realizó los primeros ensayos clínicos de terapia génica en Oxford para las causas más raras de ceguera, coroideremia y retinitis pigmentosa.
El profesor MacLaren dijo: ‘Este es un campo en rápida evolución. Dado que ahora sabemos mucho más sobre la fabricación del tratamiento y los efectos del virus al realizar la terapia génica en la parte posterior del ojo, así como todos los otros programas de terapia génica que se están desarrollando en este momento, espero que veremos un tratamiento para las personas con DMRE seca en los próximos años «.
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